Secuenciación en el Laboratorio Fundamentos, Técnicas y Aplicaciones Clínicas

Curso dirigido a:

Técnicos Superiores en Laboratorio Clínico y Biomédico

Técnico Superior en Anatomía Patológica y Citodiagnóstico

Sanidad Pública y Privada.

Número de créditos: 3,10

Número de horas: 20

Precio Matrícula: 30€

Convocatorias previstas:

Profesor:

D. Juan Ramón Pérez Gómez

Técnico Superior en Laboratorio Clínico y Biomédico.

Técnico Superior en Anatomía Patológica y Citodiagnóstico.

Especialista en Cultivos Celulares.

 Acreditado por la CFC de las Profesiones Sanitarias (estos cursos que reciben la acreditación de la CFC tienen validez en todo el Sistema Nacional de Salud) y son valorables para Oposición, Carrera Profesional, Concurso/Oposición y Bolsas de Trabajo en los Servicios de Salud de todas las Comunidades Autónomas del País.

El alumno dispone un máximo de 60 días laborables, para realizar el curso. Recibirá por correo electrónico, en el momento de realizar la matrícula las claves para realizarlo.

Para consultas con la tutoría secuenciacion@aspros.es en un plazo de 24/48 horas será atendida su consulta.

Para consultas de cualquier otro tipo, podrá contactar con el correo aspros@aspros.es donde serán atendidos de forma inmediata y si tuvieran necesidad de consultar telefónicamente lo podrá hacer en el 633 33 03 29 en horario de 16 a 20 horas de lunes a viernes.

Objetivo general:

Brindar a los participantes los conocimientos teóricos y prácticos fundamentales sobre la secuenciación de ácidos nucleicos, sus metodologías, herramientas bioinformáticas y aplicaciones clínicas, con el fin de capacitarlos en la interpretación y uso de la secuenciación en el ámbito diagnóstico, de investigación y en la práctica clínica.

Objetivos específicos

Al finalizar el curso, el participante será capaz de:

• Comprender los fundamentos moleculares y tecnológicos de la secuenciación de ADN y ARN.
• Identificar y diferenciar las principales técnicas de secuenciación, incluyendo Sanger, NGS (Next Generation Sequencing) y tecnologías emergentes (Nanopore, PacBio).
• Manejar protocolos básicos de laboratorio relacionados con la preparación de muestras, control de calidad y plataformas de secuenciación.
• Aplicar herramientas bioinformáticas esenciales para el análisis, alineamiento e interpretación de datos de secuenciación.
• Reconocer aplicaciones clínicas de la secuenciación en genética médica, oncología, enfermedades infecciosas y medicina personalizada.
• Evaluar las limitaciones, consideraciones éticas y aspectos regulatorios vinculados al uso de datos genómicos en el ámbito clínico.
• Integrar el conocimiento adquirido en el diseño de estrategias de diagnóstico molecular y proyectos de investigación biomédica.

Índice de Unidades didácticas:

Módulo 1 – Introducción a la Secuenciación y su Relevancia Médica

Objetivos:

1. Explicar el concepto de secuenciación y la importancia de determinar la información genética en biología y medicina.
2. Reconocer los hitos históricos en el desarrollo de las técnicas de secuenciación, desde los métodos clásicos hasta las tecnologías modernas.
3. Describir las principales aplicaciones médicas de la secuenciación, incluyendo diagnóstico de enfermedades genéticas, identificación de mutaciones somáticas, estudios de microbiomas y farmacogenómica.
4. Analizar casos clínicos o ejemplos reales que demuestran cómo la secuenciación ha transformado la práctica médica y la investigación en salud.
5. Valorar la relevancia de la secuenciación como herramienta para la medicina personalizada y la prevención de enfermedades.

Contenido:

• Historia de la secuenciación genética
• Dogma central de la biología molecular
• Genoma humano y su relevancia
• Impacto de la secuenciación en medicina

Módulo 2 – Fundamentos Bioquímicos y Moleculares

Objetivos:

1. Comprender las bases químicas de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y su relevancia en la transmisión de la información genética.
2. Explicar los principios moleculares que permiten la lectura y el análisis de secuencias de nucleótidos.
3. Identificar las enzimas, reacciones y métodos fundamentales implicados en las técnicas de secuenciación.
4. Relacionar el conocimiento bioquímico con el desarrollo de tecnologías de secuenciación tradicionales y modernas.

Aplicar estos fundamentos al entendimiento de aplicaciones en biología, medicina y biotecnología.

Contenido:

• Estructura del ADN/ARN
• Enzimas esenciales: polimerasas, ligasas
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
• Clonación y bibliotecas genómicas

Módulo 3 – Secuenciación de Primera Generación

Objetivos:

1. Explicar los principios básicos de la secuenciación de Sanger y sus variantes.
2. Identificar los componentes bioquímicos clave: nucleótidos modificados, enzimas y cebadores.
3. Describir el procedimiento experimental y la lectura de resultados.
4. Reconocer las ventajas, limitaciones y aportes históricos de esta tecnología.
5. Relacionar su importancia con el inicio de proyectos genómicos a gran escala.

Contenido:

• Técnica de Sanger paso a paso
• Electroforesis y automatización
• Aplicaciones clínicas históricas

Módulo 4 – NGS (Secuenciación Masiva de Nueva Generación)

Objetivos:

1. Comprender los fundamentos moleculares y tecnológicos de la NGS.
2. Describir los principales métodos y plataformas utilizadas en secuenciación masiva.
3. Comparar las ventajas y limitaciones de la NGS frente a la secuenciación de primera generación.
4. Reconocer las aplicaciones biomédicas, clínicas y biotecnológicas de la NGS.
5. Valorar el impacto de la NGS en la genómica, la medicina personalizada y la investigación científica.

Contenido:

• Principios técnicos de NGS
• Plataformas: Illumina, Ion Torrent, Roche 454
• Paneles, exomas, transcriptomas
• Aplicaciones clínicas y biomarcadores

Módulo 5 – Secuenciación de Tercera Generación

Objetivos:

1. Explicar los principios moleculares y tecnológicos que sustentan la secuenciación de tercera generación.
2. Identificar las principales plataformas y sus características (ej. Nanopore, SMRT).
3. Reconocer las ventajas de la lectura en tiempo real y de fragmentos largos frente a generaciones previas.
4. Analizar las limitaciones actuales en precisión, costos y aplicaciones.
5. Valorar el potencial de esta tecnología en investigación genómica avanzada, clínica y medicina personalizada.

Contenido:

• Nanopore (ONT) y SMRT (PacBio)
• Lectura directa de ADN
• Comparación con NGS
• Aplicaciones actuales y emergentes

Módulo 6 – Introducción a la Bioinformática en Secuenciación (Parte 1)

Objetivos:

1. Comprender los conceptos básicos de la bioinformática aplicada a la secuenciación.
2. Explicar los principios del ensamble de genomas y sus principales enfoques.
3. Identificar métodos para la detección y análisis de variantes genómicas.
4. Describir las herramientas bioinformáticas empleadas en el análisis transcriptómico.
5. Valorar la importancia de la bioinformática en la interpretación de datos genómicos y su aplicación biomédica.

Contenido:

• ¿Qué es la bioinformática?
• Ensamblaje de genomas
• Análisis de variantes
• Análisis transcriptómico
• Ventajas de RNA-Seq frenta a microarrays

Módulo 7 – Introducción a la Bioinformática en Secuenciación (Parte 2)

Objetivos:

• Comprender los fundamentos de la secuenciación metagenómica y epigenómica.
• Explicar las herramientas bioinformáticas empleadas en el análisis de comunidades microbianas y modificaciones epigenéticas.
• Identificar los principales enfoques para la interpretación de datos metagenómicos y epigenómicos.
• Reconocer las aplicaciones biomédicas, ambientales y biotecnológicas de estas técnicas.
• Valorar el papel de la bioinformática en el avance del estudio de la diversidad microbiana y la regulación génica.

Contenido:

• Metagenómica
• Epigenómica
• Herramientas y bases de datos bioinformáticas comunes
• Aplicaciones biomédicas, ambientales y biotecnológicas

Módulo 8 – Aplicaciones Clínicas y Medicina Personalizada

Objetivos:

1. Comprender el papel de la secuenciación en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades.
2. Explicar cómo la identificación de variantes genómicas guía la medicina personalizada.
3. Reconocer aplicaciones clínicas en oncología, enfermedades raras, farmacogenómica e infecciones.
4. Valorar el impacto de la secuenciación en la prevención y la toma de decisiones terapéuticas.
5. Analizar los retos éticos, sociales y técnicos asociados a su uso clínico.

Contenido:

• Enfermedades genéticas y oncológicas
• Farmacogenómica
• Biopsia líquida y microbioma
• Consideraciones éticas y legales

Módulo 9 – Avances y Retos Futuros

Objetivos:

1. Describir los principales avances tecnológicos que han impulsado la evolución de la secuenciación.
2. Reconocer las tendencias actuales en precisión, velocidad y reducción de costos.
3. Analizar los retos técnicos, bioinformáticos y éticos que persisten en el campo.
4. Valorar el potencial de la secuenciación en el futuro de la biomedicina, la biotecnología y la investigación.
5. Reflexionar sobre el impacto social y científico de los próximos desarrollos en esta área.

Contenido:

• Secuenciación en tiempo real
• Genómica poblacional
• IA y análisis genómico
• Democratización del acceso genómico